מוטציה גנטית שזוהתה לאחרונה עשויה להיות גורם שורש לגלאוקומה חמורה בילדות
צוות בינלאומי של מדענים בשיתוף פעולה עם בית החולים לילדים בבוסטון גילה מוטציה גנטית חדשה שיכולה להיות גורם שורש למקרים חמורים של גלאוקומה בילדות. גלאוקומה בילדות בקרב ילדים יכולה להביא למצב הרסני הגוזל מילדים קטנים את ראייתם עוד לפני הגיעם לגיל שלוש שנים.
זיהוי מוטציה חדשה יכול למנוע התפתחות גלאוקומה
הודות לטכנולוגיה חדשה הבוחנת רצפים גנטיים החוקרים מצאו מוטציה בגן המכונה THBS1. המוטציה אותרה בשלוש משפחות שאינן מגיעות מאותו רקע תרבותי, אתני וגיאוגרפי, אשר להן היסטוריה של גלאוקומה בילדות.
לאחר ביצוע הבדיקות הראשוניות החוקרים אישרו את ממצאיהם באמצעות פיתוח המוטציה בעכברים. העכברים המשיכו לפתח תסמינים של גלאוקומה המונעת על ידי מנגנון מחלה שלא היה ידוע קודם לכן.
הממצאים החדשים פורסמו בתחילת חודש דצמבר השנה ויכולים להוביל לשיפור הטיפול בגלאוקומה בילדות וכן יסייעו לטיפולים מוקדמים וממוקדים יותר למניעת אבדן ראייה בקרב ילדים בעלי המוטציה, זאת על פי מחברי המחקר.
החוקרים צוטטו: “זהו ממצא מרגש מאד עבור משפחות שילדיהן נפגעו מגלאוקומה בילדות”, אומרים החוקרים שיזמו את המחקר.
באמצעות הידע החדש ניתן יהיה לערוך בדיקות גנטיות כדי לזהות ילדים במשפחה שיכולים להיות בסיכון למחלה ובעקבות זאת, להתחיל טיפולים מתאימים ומעקבים קונבנציונליים מוקדמים על מנת לשמר עתיד בריא לילדים אלו. בעתיד, ינוסו טיפולים שונים באמצעות המוטציה שאותרה.
הגורם המוביל לעיוורון ילדות
גלאוקומה בילדות היא מחלה נדירה וחמורה המופיעה בילדים כבר משלב הלידה ועד לגיל שלוש שנים. למרות היותה נדירה ביותר, גלאוקומה בילדות אחראית ל-5% מהמקרים של עיוורון בילדים ברחבי העולם.
ילדים הסובלים מגלאוקומה כבר בילדות צריכים לעבור ניתוחים כבר בששת החודשים הראשונים לחייהם ולאחר מכן, מספר ניתוחים נוספים במהלך ילדותם.
ילדים ותינוקות עם גלאוקומה בילדות, לעומת זאת, יכולים להיוולד עם מחלה קשה ואובדן ראייה או לאבד את הראייה מאוחר יותר בילדות עקב IOP מוגבר.
עלייה זו בלחץ לא רק פוגעת בעצב הראייה אלא יכולה גם להשפיע על מבנים אחרים בעין של הילד כמו הקרנית. ילדים עם גלאוקומה בילדות דורשים בדרך כלל ניתוחים כבר בשלושת עד ששת החודשים הראשונים לחייהם, ולאחר מכן מספר ניתוחים נוספים במהלך ילדותם.
מה ידוע על גלאוקומה
גלאוקומה בילדות מתאפיינת בהיותה בעלת מרכיב תורשתי חזק כאשר ברקע כמעט תמיד אפשר למצוא בני משפחה המושפעים מהמצב.
על פי החוקרים המעורבים במחקר, הבנה טובה יותר של הגנים המעורבים בפיתוח גלאוקומה בקרב ילדים – באמצעות בדיקות גנטיות, יכולה לתת למשפחות שקט נפשי לפני שתינוקם החדש מפתח בעיה כזו או אחרת. כדי לקבל אבחון – רצוי לפנות אל רופא העיניים שלכם.