טיפול גנטי יכול לשחזר ראיית לילה – גם לאחר עשרות שנים של עיוורון מולד
לדבי חוקרים ממכון עיניים Scheie בבית הספר לרפואה פרלמן באוניברסיטת פנסילבניה, מבוגרים בעלי צורה גנטית של עיוורון אשר התפתח בילדות – חוו התאוששות יוצאת דופן בראיית לילה תוך ימים ספורים לאחר טיפול גנטי ניסיוני.
המטופלים שהשתתפו במחקר סבלו מ-Leber Congenital Amaurosis, סוג של עיוורון מולד גנטי, או בקצרה: LCA. Leber Congenital Amaurosis נגרם על ידי מוטציות בגן בשם GUCY2D. החוקרים בחנו את השפעות הטיפול הגנטי AAV המכיל את ה-DNA בצורתו הבריאה באמצעות החזרתו לתוך הרשתית של עין אחת אצל כל אחד מהמטופלים. כל אחד מהמטופלים שהשתתפו במחקר הראו פערים משמעותיים בתפקודי הראייה בתאי המוט (Rod-type) תוך ימים ספורים לאחר הטיפול. תאי מוט הם האחראיים העיקריים ליכולת העין האנושית לראות באור נמוך, שכן הם רגישים מאד לאור.
התוצאות המרגשות מוכיחות כי המנגנון המולקולרי הבסיסי של פוטו-טרנסדוקציה נותר ללא פגע גם לאחר שנים של עיוורון. משמעות הדבר היא כי מבוגרים הלוקים ב-LCA יכולים לשוב ולראות בצורה תקינה באור נמוך גם לאחר שנים של תפקוד עיניים בעייתי.
אחד מכל 40,000
אחד מכל 40,000 ילדים נולד עם LCA, שהוא אחד ממצבי העיוורון המולד השכיחים ביותר. בעוד שמידת אבדן הראייה יכולה להשתנות ממטופל אחד למשנהו, כל המשתתפים במחקר חווים ליקויי ראייה משמעותיים כבר מהחודשים הראשונים לחיים. יש יותר משני תריסר גנים שתפקוד לקוי שלהם יכול לגרום ל-LCA.
עד 20 אחוז ממקרי LCA נגרמים על ידי מוטציות GUCY2D. GUCY2D הוא גן המקודד לחלבון מפתח הדרוש בתנאי קולטן רשתית ל”מפל הפוטוטרנסדוקציה”, הוא התהליך הממיר אור לאותות עצביים. מחקרי הדמיה קודמים הראו כי למטופלים בעלי צורה כזו של LCA יד תאים משומרים יחסית של קולטני צילום, במיוחד באזורים עשירים בתאי מוט, מה שרומז כי פוטו טרנסדוקציה מבוססת מוטות יכולה לפעול שוב אם הגן GUCY2D מתפקד בצורה הטובה ביותר.
הטיפול הגנטי
החוקרים השתמשו במינונים גבוהים יותר של הטיפול הגנטי בשני חולים: גבר בן 19 ואישה בת 32, שסבלו שניהם מליקוי ראייה חמור במיוחד. באור יום המטופלים היו בעלי תפקוד ראייה מסוים אולם בלילה – שני מטופלים אלו היו כמעט עיוורים, ובעלי רגישות לאור בסדר גודל של פי 10,000 עד פי 100,000 פחות ממצב בריא. מהירות השיפורים בעקבות הטיפולים הפתיעה גם את הרופאים עצמם: בתוך שמונה ימים, שני החולים הראו כבר יעילות ניתנת למדידה. הממצאים מדגישים את העובדה כי אצל חלק מהחולים בעלי אובדן ראייה מולד, רוב תאי הרשתית המתווכי ראייה נותרים שלמים.