רטיניטיס פיגמנטוזה
מהי הרשתית?
הרשתית נמצאת בחלק האחורי של העין. היא בנויה משכבה דקה של תאים שרגישים לאור וששולחים למוח מידע על צורות, צבעים, דפוסים ותנועות דרך עצב הראייה.
מהו רטיניטיס פיגמנטוזה?
רטיניטיס פיגמנטוזה (RP) הוא שם כולל למחלות גנטיות שפוגעות במוט הרשתית ו/או בתאי החרוט ושגורמות לירידה בראייה. מחלות רשתית תורשתיות פוגעות ב–1 מתוך 3,000 בני אדם. גיל הופעת המחלה, התסמינים וקצב ההתקדמות ישתנו בין אדם לאדם.
הרשתית מורכבת ממיליוני תאים שנקראים חרוטים ומוטות שקרויים כך בגלל צורתם. ברשתית ישנם יותר מוטות מקונוסים, והם פרוסים על פני הרשתית.
בקצוות הרשתית ריכוז המוטות יהיה גבוה יותר, והם יאפשרו לעין לזהות מה מעל, מתחת ומצידי האובייקט שנביט בו. אחד מתפקידי המפתח של המוטות הוא לזהות אור חלש. הקונוסים נמצאים בלב הרשתית, ותפקידם להבדיל בין צבעים ופרטים קטנים.
תסמינים של רטיניטיס פיגמנטוזה (RP)
לרוב RP יגרום לאובדן ראייה הדרגתי והתסמינים יחמירו עם הזמן. התסמינים המוקדמים יהיו: ראיית לילה נמוכה, קושי להבחין בפרטים בסביבה עם תאורה עמומה, ירידה בראייה ההיקפית וקושי בהבחנה בשינויים כגון מכשול או מדרגה, ראיית צינור – כשהראייה ההיקפית נפגעת ומרכז שדה הראייה מתפקד לבדו.
איך מאבחנים RP?
לאבחון RP נדרשות בדיקות עיניים מקיפות שמנטרות את הרשתית. נוסף על כך, ידרשו בדיקת שדה ראייה, בדיקת ראיית צבעים, צילומי עיניים וסריקות והיסטוריה משפחתית של רפואת עיניים.
ישנם יותר מ–300 גנים שיכולים לגרום למחלות רשתית תורשתיות. הבדיקות הגנטיות לא תמיד יזהו את הגן, כיוון שעדיין מתגלים גנים חדשים. יחד עם זאת, בתחום המחקר חלה התפתחות רבה בזיהוי הגורם הגנטי ל RP ובריפוי גנטי.
חיים עם רטיניטיס פיגמנטוזה
המלצות לניהול חיים בטוחים ונורמטיביים:
- קשר עם ארגונים ללקויי ראייה וארגונים משקמים.
- להצטרף לקבוצת תמיכה.
- תלמידים בבתי הספר או סטודנטים יכולים לקבל עזרה בלימודים .
- תאורה חזקה.
- שימוש בעזרים כמו זכוכית מגדלת.
- סידור מחדש של הרהיטים, כך שהבית יהיה בטוח ממכשולים.
- סגירה של ארונות ומגירות.
- להיעזר בבני משפחה או בחברים כאשר נמצאים מחוץ לבית.
- הימנעו מעישון.
- אימוץ תזונה בריאה.
התפתחות של רטיניטיס פיגמנטוזה
לרוב, קשה לחזות כיצד יתפתח RP אצל כל אדם. חשוב לזכור שבגלל שינויים גנטיים במחלה, לאנשים שונים יהיו תסמינים שונים של RP וקצב התפתחות שונה של המחלה; גם בתוך המשפחה יתכנו הבדלים; נכון להיום, אפשר לחיות חיים ארוכים ומלאים עם RP.