רטינובלסטומה

רטיונבלוסטומה היא הגידול הראשוני התוך עיני הנפוץ ביותר בילדים ושני לאחר מלנומה של האוביאה במבוגרים. הוא מתרחש ב1 מתוך כ15,000 לידות.הגידול מתרחש בצורה בילטרלית ב30-40% מהמקרים ובאופן שווה בין גברים ונשים. הגידול מתגלה ב90% מהמקרים מתחת לגיל 3 וכאשר יש הסטוריה משפחתית חיובית בממוצע בחודש הרביעי לחיים.

גנטיקה

המחלה נובעת ממוטציה בגן RB1 שתפקידו לדכא את התפתחות הגידול יחד עם גידולים אחרים. על מנת שהגידול יתפתח יש צורך בפגיעה בשני ההעתקים של הגן.

רק ל-5% מהחולים יש הסטוריה משפחתית של רטינובלסטומה. ילד להורה כזה יש 50% סיכוי לרשת העתק אחד של הגן הפגום ואז 90% סיכוי שזה יגיע לידי ביטוי (סה"כ 45%). גן תקין אחד הוא מספיק כדי לדכא את התפתחות הגידול אך מדובר במצב מאוד בלתי יציב מכיוון שעלול להתפתח בהמשך הדרך מוטציה בגן התקין וכתוצאה מכך איבוד היכולת לדכא\למנוע את התפתחות הגידול.

כאמור, 95% מהמקרים הם ספורדיים. שני שליש מהמקרים הספורדיים הם UNILATERAL ושליש הם BILATERAL. מתוך הUNILATERAL 85% הם UNIFOCAL וללא GERM LINE MUTATION אך ב15% מהמקרים שUNILATERAL יש GERMLINE MUTATION.

הורים שהם לא נשאים ויולדים ילד עם BILATERAL באופן ספורדי, יש להם 5% סיכוי להוליד ילד נוסף עם התבטאות המחלה וכאשר ילדו שניים כאלו יש כבר סיכוי של 45% שכן סיכוי גבוה שהם נשאים אך לא התגלו עד כה.

אבחנה

הדרך הנכונה לאבחן רטינובלסטומה היא על סמך הסימנים הקליניים. רק במקרים נדירים ועל ידי מיומנות בלבד ניתן לשקול לקחת ביופסיה (fine needle aspiration) ותמיד יש סכנה להתפזרות הגידול מעצם הפעולה עצמה.

הסימן הקליני הכי נפוץ בגיל הצעיר הוא לויקוכוראיה (60%) ולאח מכן סטרביסמוס (20%) ו דלקת תוך עינית (5%). סימנים אחרים כגון היפמה, הטרוכרומיה של הקשתית וכו' הם יותר נדירים. בגיל מעט יותר מבוגר (מעל גיל 5 שנים) לויקוכוראיה וירידת בחדות ראייה הם הסימנים הנפוצים ביותר.

אבחנה מבדלת

באבנחה מבדלת של רטינובלסטומה נכללים: Persistent Fetal Vasculature, רטינופתיה של פגות, קטרקט אחורי, קולובומה, אובאיטיס, טוקסוקרה גרנולומטוזיס, Coats Disease ועוד

קלסיפיקציה

ישנם מספר שיטות קלסיפיקציה וSTAGING עבור רטינובלסטומה.

Reese-Ellsworth Classification– מוגבלת לIntraocular Retinoblastoma ומקטלגת את הסיכוי לשימור העין כאשר היא מטופלת בהקרנה חיצונית בלבד.

International Classification System for Response to Chemotherapy– היות והיום טיפול מאוד מקובל הוא כימותרפיה, נוצא הקלסיפיקציה הזאת שנעה בין Group A (גידול קטן מ3 מ"מ ובמרחק מינימלי מהפוביאה ודיסקה) לבין Group E (ללא פוטנציאל לחדות ראייה או עם מעורבות של סגמנט קדמי).

American Joint Committee on Cancer (AJCC)– הגדרות TNM כמפורט כאן באתר:

http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/treatment/retinoblastoma/HealthProfessional/page3#Section_611

International Retinoblastoma Staging System– שיטה מאוד נפוצה מבחינה קלינית אשר מדרגת גם על פי מעורבות תוך עינית ומעורבות חוץ עינית כמפורט כאן:

http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/treatment/retinoblastoma/HealthProfessional/Table7

רטינוציטומה

מבחינת קלינית לא ניתן להבדיל בין רטינובלסטומה לבין רטינוציטומה (ניתן להבדיל היסטולוגית). יש מומחים שמתייחסים לרטינוציטומה כגרסא שפירה של רטינובלסטומה.

Triretinal Retinoblastoma

זהו למקרים של רטינובלסטומה דו צדדית עם מעורבות אינטרא-קרניאלית נוספת בדרך כלל באזור הPineal Gland ובדרך כלל מתבטא שנים לאחר הטיפול ברטינובלסטומה. ייתכן שלטיפול כימותרפי יש אפקט פרופילקטי כנגד הביטוי הזה של המחלה מכיוון שרואים את זה באחוזים יותר נמוכים עם הזמן וככל שהטיפול בכימותרפי תופס תאוצה.

טיפול

כל עוד המחלה מוגבלת לעין יש מעל 95% הישרדות, לעומת פחות מ50% כאשר הגידול הממאיר הזה מתפשט מעבר לעין.

אנוקליאציה

אנוקליאציה הינו הטיפול הדפניטיבי ברטינובלסטומה. אינדיקציות לאנוקליאציה:

א.      מעורבות של מעל מחצית מהגלובוס

ב.      מעורבות של הארובה או העצב האופטי

ג.       מעורבות של המקטע הקדמי

ד.      גלאוקומה ניאווסקולרית

ה.     פוטנציאל חדות ראייה ירוד בעין המדוברת

הטכניקה הניתוחית משתדלת להימנע מפרפורציה של הגלובוס תוך ניסיון להסיר כמה שיותר מעצב האופטי שאפשר (מעל 10 מ"מ).

רדיותרפיה

External beam radiation Therapy (EBRT) הוא טיפול אפקטיבי מכיוון שרטינובלסטומה היא ממאירות מאוד Radiosensitive. ישנם מספר שיטות כגון Intensity-modulated radiation therapy, stereotactic radiation therapy ו proton-beam radiation therapy שנועדו להוריד את שיעור תופעות הלוואי של ההקרנה (כגון גידולים משניים).

ברכיתרפיה

ברכיתרפיה (Brachytherapy) עם פלאקים רדיואקטיביים הוא טיפול מאוד אפיקטיבי לגידולים מקומיים אשר לא מגיבים לטיפולים אחרים.

קריותרפיה

בשיטה הזאת משתמשים בCryoprobe שמצמידים לסלקרה (לובן) באזור של הגידול. בעיקר משתמשים בשיטה הזאת בשילוב עם כימותרפיה סיסטמית ובגידולים קטנים מ4 optic disc diameters ובדרך כלל בגידולים קדמיים.

לייזר פוטואבלציה

בדומה לקריותרפיה בדרך כלל בשילוב עם כימותרפיה. בניגוד לקריותרפיה בדרך כלל בגידולים אחוריים. בפוטוקואגולציה (Argon Laser) בדרך כלל מכוונים לאזור שסביב הגידול. בניגוד לתרמותרפיה (Diode laser) מכוונים למשטח הגידול עצמו.

כימותרפיה

מדובר בטיפול הבחירה בשני העשורים האחרונים בכך שהטיפול הנ"ל מאפשר הקטנה גודל הגידול ולכן ניתן לשלבו עם הטיפולים האחרים. בנוסף, אין לו את התופעות לוואי הארוכות טווח של ההקרנה. הקלסיפיקציה של הInternational Classification of Retinoblastoma מנבא בצורה הטובה ביותר את הסיכוי של "להציל את העין".

יש לציין שזהו טיפול הבחירה בחולים עם מעורבות חוץ עינית או מטסטטית ושחלק מהנתונים מראים שזה מוריד את הסיכויים ל Trilateral retinoblastoma.

ניתן להעניק את הכימותרפיה באופן סיסטמי, לתוך העורי האופתלמי, לתוך הזגוגית ותת-לחמיתית.

פרוגנוזה

מעל 95% מהחולים במדינות מפותחות שורדים. כאשר הגורם סיכון החשוב ביותר הוא התפשטות חוץ עינית (בדרך כלל דרך העצב האופטי). חולים ששורדים Bilateral Retinoblastoma הם בעלי סיכוי גבוה יותר לגידולים משניים נוספים.

מי שטופל בהקרנה יש לו סיכוי של 25% לגידול משני כאשר הנפוץ ביותר הוא Osteosarcoma (40% סיכוי). לאותם החולים שיפתחו Osteosarcoma סיכויי ההישרדות נעים סביב 50%.

שתפו דף זה ברשתות החברתיות