פטוזיס

בלפרופימוזיס-פטוזיס-אפיקנטוס אינברסוס סינדרום:

לסינדרום הנ"ל מספר מאפיינים:

* בלפרופימוזיס (Blepharophimosis) – הפיסורות הפלפברליות (המרחק בין הקנטוס המדיאלי והקנטוס הלטרלי) קטנות יותר. המרחק במקרים הללו הוא בין 18 ל22 מ"מ בזמן שהתקין הוא בין 25 ל30 מ"מ.

* אפיקנטוס אינברסוס (Epicanthus inversus) – קיפול של עור שמקורו בעפעף התחתון כלפי מעלה באזור של הקנטוס המדיאלי.

* טלקנטוס – מרחק גדול בין הקנטוס המדיאלי של שתי העיניים.

* פטוזיס – צניחת עפעף

הסינדרום יכול להופיע באופן ספורדי (מוטציה חדשה בגן) או להיות מועבר בצורה אוטוזומלי דומיננטי. מוטציה בגן FOXL2 יכול לגרום לסוגים שונים של הסינדרום הנ"ל.

על מנת למנוע נזק משני להפתחות של מערכת הראייה בילדים, בדר"כ יש צורך בתיקון מוקדם של הצניחת עפעף אשר מבוצע לרוב בעזרת מתלה פרונטליס.

שתפו דף זה ברשתות החברתיות